30 Tahun Sejak Proyek Genom Manusia Dimulai, Apa Selanjutnya?

30 Tahun Sejak Proyek Genom Manusia Dimulai, Apa Selanjutnya?

[ad_1]

Pada tahun 1987, saat peneliti pertama kali menggunakan kata tersebut genomik untuk mendeskripsikan disiplin baru pemetaan DNA, Eric Green baru saja menyelesaikan sekolah kedokteran. Beberapa tahun kemudian, dia mendapati dirinya bekerja di garis depan tembakan bulan marquee lapangan muda: Proyek Genom Manusia. Untuk memimpin partisipasi bangsa dalam upaya global, Kongres mendirikan Institut Penelitian Genomik Manusia Nasional, atau NHGRI, pada tahun 1989.

Pengurutan seluruh genom manusia dimulai pada tahun berikutnya, dan butuh waktu 13 tahun untuk menyelesaikannya. Tak lama kemudian, pada 2009, Green mengambil alih kepemimpinan lembaga penelitian tersebut. Pada saat itu, misi NHGRI telah berkembang dengan memperluas bidang genomik menjadi kedokteran. Itu berarti mendanai dan mengoordinasikan proyek yang bertujuan untuk menunjukkan mutasi yang bertanggung jawab atas kelainan genetik, kemudian mengembangkan tes untuk mendiagnosisnya dan terapi untuk mengobatinya. Dan bahkan lebih luas lagi, itu berarti menghasilkan bukti bahwa data DNA dapat secara efektif meningkatkan hasil, bahkan bagi orang yang tidak menderita penyakit langka.

Untuk membantu memetakan kursus itu, salah satu tugas Green adalah secara berkala menyusun visi strategis untuk lapangan. Bertujuan merayakan kemajuan, mengidentifikasi kesenjangan teknologi, dan menginspirasi ilmuwan untuk mengejar bidang penelitian yang paling berdampak, timnya menerbitkan proyeksi terbarunya pada bulan Oktober. Untuk pertama kalinya, Green dan rekan-rekannya menguraikan 10 prediksi berani tentang apa yang mungkin diwujudkan dalam genom manusia pada tahun 2030. Diantaranya: Siswa sekolah menengah akan memamerkan analisis genetik di pameran sains, dan pengujian genomik di dokter kantor akan menjadi rutin seperti pekerjaan darah dasar.

Tiga dekade setelah perlombaan pengurutan dimulai, kita mungkin telah mencapai akhir dari era genomik awal, periode pertumbuhan teknologi yang eksplosif yang menyebabkan terobosan seperti pengurutan sel anjing, ayam, dan kanker pertama dan munculnya rumah murah. Tes DNA. Bidang ini telah berkembang sedemikian rupa sehingga genomik hampir ada di mana-mana dalam semua biologi — dari melawan lebah raksasa yang invasif hingga membuat bir dengan rasa yang lebih enak. Pengobatan genom tidak lagi teoritis. Tapi itu juga tidak tersebar luas. Meskipun para ilmuwan telah memetakan genom manusia, mereka belum sepenuhnya memahaminya. Green berbicara dengan WIRED tentang apa yang mungkin dimiliki dekade berikutnya, dan era genomik berikutnya. Wawancara ini telah diedit agar panjang dan jelasnya.

WIRED: Oktober menandai peringatan 30 tahun Proyek Genom Manusia. Ketika Anda melihat-lihat di mana kita saat ini, bagaimana hal itu memenuhi harapan yang Anda miliki untuk dampak proyek dalam pengobatan?

Eric Green: Saya berada di dalam Proyek Genom Manusia sejak hari pertama, dan saya tidak bisa cukup menekankan bagaimana saat itu kami tidak tahu apa yang kami lakukan. Kami memiliki tujuan besar yang berani untuk membaca 3 miliar huruf dari buku instruksi manusia, tetapi kami tidak memiliki teknologi untuk melakukannya. Kami tidak punya metode. Kami bahkan tidak memiliki internet yang berfungsi. Tidak ada pedoman. Jadi, sebagai seseorang yang terjun dalam hal ini sebagai dokter muda, saya bisa membayangkan bahwa suatu hari genomik mungkin menjadi bagian dari perawatan klinis. Tapi saya benar-benar tidak berpikir itu akan terjadi dalam hidup saya.

Jika kita kembali hanya 10 tahun, tidak ada yang benar-benar menggunakan genomik dalam perawatan kesehatan. Kami kemudian berfantasi tentang gagasan memiliki pasien di depan kami, di mana kami tidak tahu apa yang salah dengan mereka, dan dapat mengurutkan genom mereka dan mengetahuinya. Itu hanya hipotesis di tahun 2011. Sekarang menjadi rutinitas. Setidaknya untuk orang yang diduga memiliki penyakit genetik langka.

Itu luar biasa. Tapi juga, itu masih jauh dari kata beberapa hype tentang apa yang akan dicapai Proyek Genom Manusia. Dalam sambutannya di Gedung Putih pada tahun 2000, direktur NHGRI saat itu Francis Collins mengatakan kemungkinan akan memakan waktu 15 atau 20 tahun untuk melihat “transformasi lengkap dalam pengobatan terapeutik,” menjanjikan perawatan pribadi untuk segala hal mulai dari kanker hingga penyakit mental. Jelas, itu belum terjadi. Kenapa tidak?

Diposting oleh : joker123

Releated

2020 Adalah Salah Satu Tahun Terpanas dalam Catatan

2020 Adalah Salah Satu Tahun Terpanas dalam Catatan

[ad_1] Bumi menyala kebakaran tahun lalu (seandainya Anda lupa), dengan kebakaran hutan Pantai Barat yang memecahkan rekor, gelombang panas Siberia, dan badai Atlantik. Sekarang para ilmuwan pemerintah telah menghitung angka di balik kekacauan planet ini. NASA baru saja merilis laporan tahunan tentang suhu tahunan, dan dikatakan bahwa 2020 melampaui atau menyamai 2016 sebagai tahun terpanas […]