Pencarian Satu Orang untuk Data DNA yang Dapat Menyelamatkan Nyawanya

Pencarian Satu Orang untuk Data DNA yang Dapat Menyelamatkan Nyawanya

[ad_1]

Belum lagi ledakan jumlah informasi genetik baru yang dipompa keluar dari tes ini, yang berlomba untuk ditafsirkan dan dipahami oleh para peneliti. Mereka menghadapi apa yang disebut “varian dengan signifikansi yang tidak diketahui”, dan ahli onkologi sering kali terjebak dalam mencoba menjelaskan kepada pasien mengapa mereka tidak perlu khawatir tentang mutasi genetik tersebut. sekarang—Tetapi mungkin akan datang suatu hari ketika informasi itu akan berarti.

Namun, bagian dari cerita yang telah membuat bingung semua orang — pembuat kebijakan, peneliti, dokter, eksekutif teknologi, privasi, dan pendukung pasien — adalah masalah yang sejak awal tampak jauh lebih sederhana: Apa yang kami lakukan dengan semua data tentang varian yang melakukan masalah, dan bagaimana kita membuatnya berguna bagi pasien?

Dengan kata lain, bagaimana kita mengambil semua data genomik kolektif yang telah dihasilkan sejauh ini dan mencari tahu mengapa orang tertentu dengan mutasi genetik dan status kanker tertentu merespons obat tertentu?

Biden membayangkan dunia seperti itu dalam rencana Cancer Moonshot yang dia serahkan pada tahun 2016 kepada Presiden Obama, menulis: “Kami berusaha untuk lebih memahami dan memecah silo dan pipa tungku yang mencegah berbagi informasi dan menghambat kemajuan dalam penelitian dan pengobatan kanker, sambil membangun upaya terfokus dan terkoordinasi di dalam dan luar negeri. ” (Dia menyesali bahwa sementara putranya, Beau dirawat karena kanker otak, keluarganya tidak bisa mendapatkan catatan kesehatan yang dikirim antara Pusat Medis Militer Nasional Walter Reed di Bethesda, Maryland, dan Pusat Kanker MD Anderson Universitas Texas di Houston, karena sistemnya tidak kompatibel.)

Namun upaya tersebut sejauh ini sangat mengecewakan. Ada banyak tantangan, seperti mencari tahu cara mengatur, membakukan, dan menyimpan data genomik, lab, dan klinis dalam jumlah besar — ​​dan memasukkannya ke dalam dan keluar dari lautan catatan kesehatan elektronik yang menjengkelkan sambil tetap melindungi privasi pasien.

Tetapi penghalang yang lebih besar lebih menakutkan: Kita hidup di negara di mana lembaga kesehatan swasta tidak membagikan data pasien. “Jika informasi persaingan terlibat, berbagi dibatasi,” kata Atul Butte, direktur Institut Ilmu Kesehatan Komputasi Bakar di Universitas California, San Francisco. “American Airlines tidak berbagi dengan United atau Delta.”

Menambahkan insinyur biomedis Steven Salzberg, direktur Pusat Biologi Komputasi di Universitas Johns Hopkins: “Ketenaran para peneliti ada pada data mereka sendiri. Motivasi mereka adalah untuk memajukan karir mereka sendiri. Mereka perlu menerbitkan makalah dan mendapatkan dana hibah, ”katanya. “Orang-orang akan membagikan data, tetapi mereka membutuhkan tekanan dari luar untuk melakukannya.”

Namun, jika Anda sakit kanker — dan Anda memegang laporan DNA baru yang mengungkapkan kode pasti untuk jenis kanker Anda — Anda pasti ingin tahu pengobatan mana yang berhasil untuk pasien lain seperti Anda.

Bagaimana jika dokter mereka mengetahui sesuatu yang tidak Anda ketahui?

Pada awalnya tahun 2015, Olson mengetahui bahwa dia mengalami perubahan pada jalur pensinyalan PI3K, pengatur penting pertumbuhan sel. Ditambah, dia mengalami mutasi pada gen penekan tumor PTEN yang menyebabkan kankernya menjadi hiperaktif. Dokternya membantunya menemukan uji klinis untuk obat yang dikenal sebagai inhibitor PI3K yang dikembangkan oleh Verastem Oncology, sebuah perusahaan biofarmasi yang berbasis di Needham, Massachusetts.

Tetapi ketika Olson menelepon kelompok Monica Mita di Cedars-Sinai tentang persidangan, dia diberi tahu bahwa persidangan sudah penuh — sampai dia mengucapkan kata-kata ini: “Saya memiliki data urutan,” katanya. Aku pasangan yang sempurna.

Olson melakukan perjalanan dari Portland ke Los Angeles setiap beberapa minggu untuk menerima obat tersebut dan menjalani pemantauan. Dalam enam bulan, antigen khusus prostatnya, protein yang disekresikan oleh sel kanker yang digunakan ahli onkologi untuk mengukur kanker pasien, turun menjadi nol, sebagian besar lesi tulangnya menghilang, dan Olson mulai merasa seperti dirinya yang dulu lagi.

Diposting oleh : Togel Sidney

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.

Releated